Hemofilija je nasljedni poremećaj krvarenja koji onemogućava normalno zgrušavanje krvi zbog nedostatka određenih faktora zgrušavanja. Ova bolest može uzrokovati spontano krvarenje ili prekomjerno krvarenje nakon ozljeda ili operacija. Najčešći oblici su Hemofilija A i B, dok je Hemofilija C rjeđa i manje ozbiljna. 1
Genetički uzroci i nasljeđivanje
Hemofilija se nasljeđuje X-vezano recesivno, što znači da se češće pojavljuje kod muškaraca, dok žene obično djeluju kao nositelji. Žene nositelji mogu prenijeti gen na svoju djecu, što može rezultirati pojavom bolesti kod sinova ili nositeljstvom kod kćeri. 3
Simptomi i rano otkrivanje
Simptomi hemofilije mogu uključivati velike modrice, bol i oticanje zglobova, krvarenje u mišiće, dugotrajno krvarenje nakon ozljeda, te u teškim slučajevima, spontano krvarenje bez očitog uzroka. Kod novorođenčadi, prvi znakovi mogu se pojaviti kada dođe do prekomjernog krvarenja prilikom obrezivanja ili nakon cijepljenja. 2,4
Dijagnostički proces
Dijagnoza hemofilije obuhvaća medicinsku povijest, klinički pregled i laboratorijske testove za mjerenje razina faktora zgrušavanja. Genetičko testiranje može potvrditi dijagnozu i identifikaciju nositelja, što je ključno za planiranje obitelji. 5
Liječenje
Liječenje uključuje nadomjesnu terapiju faktora zgrušavanja, što može biti profilaktičko (preventivno) ili na zahtjev (kada se dogodi krvarenje). Zahvaljujući napretku u medicini, danas su dostupni rekombinantni faktori, koji smanjuju rizik od prijenosa infekcija putem plazme. Pored toga, terapije koje mijenjaju gene i terapije usmjerene na specifične molekularne putanje istražuju se kao buduće opcije. 1,5
Komplikacije i dugoročno praćenje
Nepravilno upravljanje hemofilijom može dovesti do ozbiljnih komplikacija kao što su oštećenje zglobova, mišićne krvarenja i povećan rizik od infekcija zbog čestih infuzija. Kontinuirano praćenje i suradnja sa specijalistima ključni su za sprječavanje i upravljanje ovim komplikacijama. 4
Psihosocijalni aspekti
Osim fizičkih simptoma, hemofilija može imati značajan utjecaj na emocionalno i socijalno blagostanje. Edukacija pacijenata i njihovih obitelji, podrška zajednice, te mentalno zdravlje su važni aspekti cjelokupne skrbi. 2
Hemofilija je složen poremećaj koji zahtijeva multidisciplinarni pristup liječenju i upravljanju. Napredak u medicini omogućuje oboljelima da vode kvalitetniji i duži život. Kroz edukaciju i svijest, možemo pomoći u smanjenju stigme i poboljšanju života onih koji žive s hemofilijom.
